La degeneració macular associada a l’edat (DMAE), degeneració progressiva de la màcula, és la primera causa de pèrdua de visió del món occidental en pacients de més de cinquanta anys. Actualment, més de 25 milions de persones pateixen aquesta malaltia arreu del món i cada any s’hi afegeixen uns 500.000 afectats més. És una malaltia de base genètica, si bé els factors epigenètics hi incideixen de manera crítica. Això vol dir que els hàbits de vida I els factors ambientals juguen un paper fonamental en modular la malaltia i la poden atenuar o agreujar. Dins dels factors epigenètics més importants s’ha vist el paper que juga la microbiota intestinal. En aquest aspecte l’Institut de la Màcula és pioner en la recerca de l’impacte de la microbiota a la progressió de les diferents formes de la DMAE.
Hi ha moltes subclasses de DMAE, amb diferents graus de severitat, progressió i pronòstic. Hi ha 3 estadis, la DMAE primerenca, la DMAE intermèdia i la DMAE avançada. En DMAE primerenca s’observen petits dipòsits de brossa en les capes externes de la retina, pel mal funcionament de les cèl·lules retinals, especialment l’epiteli pigmentari. En la DMAE intermèdia, aquests dipòsits ja són més grans, es produeixen canvis degeneratius visibles a les cèl·lules i comença a afectar-se la funció visual. En la DMAE avançada, l’estadi final és l’atròfia, és a dir, la mort de les cèl·lules retinals i, subseqüentment, la pèrdua de la capacitat visual. La velocitat de progressió d’aquesta atròfia serà diferent segons el subtipus de DMAE (fenotips), però a mig termini provocarà la pèrdua irreversible de la visió central. Això pot ser un procés d’uns pocs anys. Com a mecanisme de defensa reparatiu, molts ulls desenvoluparan la forma humida, exsudativa o neovascular.
Sovint s’utilitza el tema de DMAE “seca”, però és un terme confós doncs hi ha qui ho utilitza per a la DMAE intermèdia i hi ha qui l’equipara a la DMAE atròfica.
Què són la DMAE intermèdia i la DMAE atròfica?
En la DMAE intermèdia el mal funcionament de les cèl·lules de la retina, especialment les cèl·lules de l’epiteli pigmentari, van provocant l’acumulació de brossa, de materials de residu del metabolisme de les pròpies cèl·lules. Aquests dipòsits, a diferents nivells de les capes de la retina, son tòxics i provoquen un cercle viciós de mal funcionament. Amb el temps, les cèl·lules de l’epiteli pigmentari claudiquen en realitzar les seves múltiples tasques, provocant la mort prematura dels fotoreceptors i progressivament també d’elles mateixes. Aquí comença la DMAE avançada en forma atròfica. Aquestes zones de mort de la retina constitueixen els focus d’atròfia, que aniran creixent amb el temps, agafant cada cop més zones de la màcula i provocant la pèrdua de visió irreversible.
El Prof. Jordi Monés ha estat un pioner en el desevnolupament de teràpies emergents per a la DMAE atròfica. El 2005 va tenir la visió d’animar a l’empresa biotecnològica nord-americana Ophtohotech que combinés un fàrmac destinat a la DMAE exsudativa amb el tractament anti-VEGF perquè s’utilitzés en pacients amb DMAE atròfica. Això va portar a la realització d’un assaig de fase I i, a l’Institut de la Màcula, CM Teknon, es va administrar per primera vegada teràpia anti-complement intravitri en pacients humans. Aquesta va ser la base del fàrmac anomenat actualment Avacincaptad Pegol, que ha mostrat resultats significatius en la prevenció de la progressió de l’atròfica geogràfica i la pèrdua visual, i representa un dels avanços més importants de la darrera dècada. Ha estat investigador principal en la majoria d’assajos en DMAE atròfica i assessor científic en el desenvolupament del primer fàrmac aprovat per a la DMAE atròfica, el Pegcetacoplan (Syfovre, Apellis). Amb tot, aquests tractaments, que estaran disponibles els pròxims mesos, no tindran el mateix resultat en tots els pacients. Tot i que es parla de DMAE atròfica, n’hi ha múltiples formes, que comportaran evolucions i pronòstics visuals molt diferents. A l’Institut de la Màcula ens hem dedicat a la recerca d’aquestes formes de la malaltia des de fa 20 anys, quan hi havia molt poc interès en aquesta patologia, ja que no hi havia tractaments per evitar-la o tractar-la.
Gràcies a aquesta dedicació hem esdevingut referents mundials en el coneixement de la malaltia, en la diferenciació dels fenotips, i això ens permet identificar aquells pacients en els quals el tractament crònic podrà tenir sentit.
A més, actualment a l’Institut de la Màcula estem investigant i acceptant pacients en un assaig clínic en fase 3 amb teràpia gènica, on només s’aplica una injecció. També, com Prof. de la Universitat de Utah i com a Director de l’àrea de DMAE de Perceive Bio, el Dr. Monés està dissenyant un altre tractament amb teràpia gènica, actualment en Fase I als Estats Units.
Prevenció
Tot I que no hi ha cap tractament que directament pugui prevenir la malaltia, degut a la naturalesa multifactorial i a la importància dels factors epigenètics, és molt important millorar l’estil de vida per no agreujar més encara la malaltia. Per això, i més que mai, són importants les següents recomanacions:
- No fumar.
- Seguir una dieta sana, rica en fruites i verdures, i baixa en greixos d’origen animal.
- Fer exercici de manera regular.
- Mantenir un pes saludable.
- Hàbits saludables de dormir, i no menys de 7 hores
