La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la retina de causa genética. La mácula, responsable de la visión central (la que usamos para leer, ver televisión o reconocer caras), queda afectada primariamente por esta enfermedad.
Es la variante más común de degeneración macular juvenil heredada, con una prevalencia estimada de entre 1 por 8.000 y 1 por 10.000. Normalmente, se diagnostica en personas menores de veinte años. Sin embargo la pérdida de visión puede que no sea patente hasta la tercera o la cuarta década de vida.
Aproximadamente, el 90% de los casos se transmiten de forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos progenitores deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25%. Al ser un gen recesivo, puede que no haya historia familiar de la enfermedad de Stargardt. Podemos decir que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.
