La degeneración macular asociada a la edad (DMAE), degeneración progresiva de la mácula, es la primera causa de pérdida de visión del mundo occidental en pacientes mayores de cincuenta años. Actualmente, más de 25 millones de personas padecen esta enfermedad en todo el mundo y cada año se añaden unos 500.000 afectados más. Es una enfermedad de base genética, si bien los factores epigenéticos inciden de forma crítica. Esto significa que los hábitos de vida y los factores ambientales juegan un papel fundamental en modular la enfermedad y pueden atenuarla o agravarla. Dentro de los factores epigenéticos más importantes se ha visto el papel que juega la microbiota intestinal. En este aspecto, el Instituto de la Mácula es pionero en la búsqueda del impacto de la microbiota en la progresión de las diferentes formas de la DMAE.
Existen muchas subclases de DMAE, con distintos grados de severidad, progresión y pronóstico. Hay 3 estadios, la DMAE temprana, la DMAE intermedia y la DMAE avanzada. En DMAE temprana se observan pequeños depósitos de residuos en las capas externas de la retina, por el mal funcionamiento de las células retinales, especialmente el epitelio pigmentario. En la DMAE intermedia, estos depósitos son ya mayores, se producen cambios degenerativos visibles en las células y empieza a afectarse la función visual. En la DMAE avanzada, el estadio final es la atrofia, es decir, la muerte de las células retinales y, por consiguiente, la pérdida de la capacidad visual. La velocidad de progresión de esta atrofia será distinta según el subtipo de DMAE (fenotipos), pero a medio plazo provocará la pérdida irreversible de la visión central. Esto puede ser un proceso de unos pocos años. Como mecanismo de defensa reparativo, muchos ojos desarrollarán la forma húmeda, exudativa o neovascular.
A menudo se utiliza el tema de DMAE «seca», pero es un término confundido pues hay quien lo utiliza para la DMAE intermedia y hay quien le equipara a la DMAE atrófica.
¿Qué son la DMAE intermedia y la DMAE atrófica?
En la DMAE intermedia el mal funcionamiento de las células de la retina, especialmente las células del epitelio pigmentario, van provocando la acumulación de basura, de materiales de residuo del metabolismo de las propias células. Estos depósitos, a distintos niveles de las capas de la retina, son tóxicos y provocan un círculo vicioso de mal funcionamiento. Con el tiempo, las células del epitelio pigmentario claudican al realizar sus múltiples tareas, provocando la muerte prematura de los fotorreceptores y progresivamente también de sí mismas. Aquí comienza la DMAE avanzada en forma atrófica. Estas zonas de muerte de la retina constituyen los focos de atrofia, que irán creciendo con el tiempo, abarcando cada vez más zonas de la mácula y provocando la pérdida de visión irreversible.
El Prof. Jordi Monés ha sido un pionero en el desarrollo de terapias emergentes para la DMAE atrófica. En 2005 tuvo la visión de animar a la empresa biotecnológica norteamericana Ophtohotech a que combinara un fármaco destinado a la DMAE exudativa con el tratamiento anti-VEGF para que se utilizara en pacientes con DMAE atrófica. Esto llevó a la realización de un ensayo de fase I y, en el Institut de la Màcula, CM Teknon, se administró por primera vez terapia anti-complemento intravítreo en pacientes humanos. Ésta fue la base del fármaco llamado actualmente Avacincaptad Pegol, que ha mostrado resultados significativos en la prevención de la progresión de la atrófica geográfica y la pérdida visual, y representa uno de los avances más importantes de la última década. Ha sido investigador principal en la mayoría de los ensayos en DMAE atrófica y asesor científico en el desarrollo del primer fármaco aprobado para la DMAE atrófica, el Pegcetacoplan (Syfovre, Apellis). Sin embargo, estos tratamientos, que estarán disponibles en los próximos meses, no tendrán el mismo resultado en todos los pacientes. Aunque se habla de DMAE atrófica, existen múltiples formas, que comportarán evoluciones y pronósticos visuales muy diferentes. En el Institut de la Màcula nos hemos dedicado a la búsqueda de estas formas de la enfermedad desde hace 20 años, cuando había muy poco interés en esta patología, ya que no existían tratamientos para evitarla o tratarla .
Gracias a esta dedicación nos hemos convertido en referentes mundiales en el conocimiento de la enfermedad, en la diferenciación de los fenotipos, lo que nos permite identificar a aquellos pacientes en los que el tratamiento crónico podrá tener sentido.
Además, actualmente en el Institut de la Màcula estamos investigando y aceptando a pacientes en un ensayo clínico en fase 3 con terapia génica, donde sólo se aplica una inyección. También, como Prof. de la Universidad de Utah y como Director del área de DMAE de Perceive Bio, el Dr. Monés está diseñando otro tratamiento con terapia génica, actualmente en Fase I en Estados Unidos.
Prevención
Aunque no existe ningún tratamiento que directamente pueda prevenir la enfermedad, debido a la naturaleza multifactorial y a la importancia de los factores epigenéticos, es muy importante mejorar el estilo de vida para no agravar aún más la patología. Por eso, y más que nunca, son importantes las siguientes recomendaciones:
- No fumar.
- Seguir una dieta sana, rica en frutas y verduras, bajando en grasas de origen animal.
- Hacer ejercicio de forma regular.
- Mantener un peso saludable.
- Hábitos saludables de dormir, y no menos de 7 horas.
