ASSAIGS

GENOME: Correlació genotip-fenotip en DMAE

Genome

ESTAT:

En reclutament

DESCRIPCIÓ

Estudi observacional, transversal, per determinar la relació entre el genotip i el fenotip de pacients amb degeneració macular associada a l’edat.

Objectius

L’objectiu principal de l’estudi és determinar la relació entre el genotip i el fenotip en pacients amb DMAE, fonamentalment dels gens a la via del Complement (com el Factor H) i l’ARMS2.
Procediment: Per això s’obtindrà una mostra d’ADN de la cavitat bucal de cada pacient a partir de la qual es determinarà el perfil genètic dels gens que avui se saben associats a la malaltia.

Població

CRITERIS INCLUSIÓ:
· Homes i dones de 50 anys o més diagnosticats de DMAE.
· Pacients que atorguin el consentiment signat abans de procedir a qualsevol avaluació i consentin expressament la inclusió de les dades de la seva història clínica, així com els resultants de la participació a l’estudi, en un fitxer de dades personals sota la responsabilitat del Centre.

Durada

És un estudi transversal que només requereix la col·laboració del pacient el dia de la prova.

Patologies Associades

Si t’ha interessat ho pots compartir aquí:

Última modificació: 28/07/2023
Desplaça cap amunt