Пигментный ретинит 22/03/2013

Что такое пигментный ретинит?

Пигментный ретинит - это группа наследственных заболеваний сетчатки, которые характеризуются прогрессивной потерей фоторецепторов (апоптоз),  при этом заболевании воспринимающие свет клетки сетчатки (палочки), которые обеспечивают хорошую видимость при малом освещении, постепенно вырождаются, так что зрение в темноте ухудшается. Это происходит из-за мутации специфических протеинов и энзим. Пигментный ретинит поражает 1 из 2000 пациентов и является одной из основных причин полной потери зрения.

Какое влияние оказывает пигментный ретинит?

Это заболевание проявляется в возрасте от 25 до 40 лет, ведет к прогрессивной потере остроты зрения, возникновению дефектов в поле зрения и ночной слепоте. Его первыми симптомами являются ослепление от яркого света, долгая адаптация в темноте, дефекты видения.

Наследственный фактор присутствует в большинстве случаев появления пигментного ретинита, а также в его развитии и может быть связан с различными наследственными причинами.

Лечение

Необходимо пройти полный офтальмологический осмотр, включающий в себя ретинографию, автофлюоресценцию, томографию оптической когерентности, визуальную кампиметрию и, в некоторых случаях, микропериметрию.

В настоящее время не существует лечения пигментного ретинита, хотя во всем мире ведутся исследования, связанные с этой темой.

 Институт Макулы находится в тесном сотрудничестве с Barcelona Macula Foundation : Research for Vision,  организацией, занимающейся исследованием заболеваний сетчатки, вызывающих слепоту. Целью этого сотудничества является поиск решений при лечении  заболеваний, считающихся до сих пор неизлечимыми.

Генетическая диагностика, индивидуальная для каждого случая пигментного ретинита может помочь при расчете риска, который несет болезнь для пациента, а также его родственников и детей.