Болезнь Штаргарта 22/03/2013

Юношеская форма макулярной дегенерации

Что такое болезнь Штаргарта?

Болезнь Штаргарта - это ранняя дегенерация сетчатки генетического происхождения. Макула, часть сетчатки, ответственная за  центральное зрение (зрение, используемое нами при чтении, просмотре телевизора или распознании лиц), при возникновении этого заболевания поражается первой.

Это наиболее распространенная форма юношеской наследственной дегенерации с частотой в пропорциях от 1 на 8.000 и  до 1 на 10.000 случаев.

Частота возникновения болезни Штаргарта

Обычно диагностируется у молодых людей после 20 лет, но, несмотря на потерю зрения, может остаться незамеченной до 30-40 лет.

Причины возникновения

Болезнь Штаргарта является наследственным заболеванием. Приблизительно 90 %  случаев имеют автосомный рецессивный характер. Это означает, что у пациента оба родителя должны быть носителями гена данного заболевания. В таком случае вероятность заболевания составляет 25%.

Будучи рецессивным геном, в семейном анамнезе может не быть случаев заболевания, но в таком случае, родители могут быть носителями гена этой болезни.

Симптомы

Симптомы, связанные с этим заболеванием, проявляются постепенно. Как правило, дети или подростки жалуются на сложности при чтении и замечают прогрессивное образование черных или серых пятен в центре зрительного поля. Потеря зрения прогрессивна и  варьируется в зависимости от пациента. Может повлечь очень значительную потерю зрения.

Периферическое и ночное зрение в большинстве случаев не пропадает, но на более поздних стадиях заболевания возможна потеря цветового спектра.

Лечение

Необходимо полное офтальмологическое обследование, включающее в себя  ретинографию, автофлюоресценцию, томографию оптической когерентности, в некоторых случаях может понадобится микропериметрия и визуальная кампиметрия.

На данный момент не существует лечения данной патологии, хотя  во всем мире ведутся исследования, направленные на это. Институт Макулы находится в тесном сотрудничестве с Barcelona Macula Foundation: Research for Vision,  организацией, занимающейся исследованием заболеваний сетчатки, вызывающих слепоту,  среди которых  болезнь Штаргарта занимает приоритетное  место.  Целью этого сотудничества является поиск решений при лечении  неизлечимых заболеваний, вызывающих слепоту.

Рекомендации

В любом случае, пациентам с данным  заболеванием  следует избегать витаминных добавок, содержащих витамин А, и рекомендуется использовать очки с ультрафиолетовой защитой.