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Enfermedad de Stargardt 22/03/2013

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La forma juvenil de la degeneración macular

¿Qué es la enfermedad de Stargardt?

La enfermedad de Stargardt es una degeneración precoz de la retina de causa genética. La mácula, la parte de la retina responsable de la visión central (la visión que utilizamos al leer, mirar la televisión o reconocer caras), se ve afectada primariamente por esta enfermedad.

Es la forma más común de degeneración macular juvenil heredada, con una prevalencia estimada entre 1 por 8.000 y 1 por 10.000.

¿Cuándo es más frecuente la aparición de la enfermedad de Stargardt?

Normalmente se diagnostica en personas menores de veinte años, a pesar de que la pérdida de visión puede no ser aparente hasta la tercera o cuarta década de vida.

¿Cuál es la causa?

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad genética. Aproximadamente el 90 % de los casos se transmite de una forma autosómica recesiva. Esto significa que, para que una persona tenga esta enfermedad, ambos padres deben tener el gen afectado. En este caso, la posibilidad de tener un hijo afectado es del 25 %.

Al ser un gen recesivo, puede no haber historia familiar de la enfermedad de Stargardt, por lo que los padres son portadores del gen pero no manifiestan la enfermedad.

Síntomas

Los síntomas relacionados con la enfermedad de Stargardt suelen iniciarse gradualmente. Los niños o adolescentes se quejan de dificultad en la lectura y progresivamente van notando zonas grises o negras (sin visión) en el centro de su campo visual. La pérdida de visión es progresiva y variable según los pacientes. Puede conllevar pérdida muy grave de visión.

La visión periférica y nocturna no se pierde en la gran mayoría de los pacientes, pero en los estadios tardíos de la enfermedad la visión de los colores también se ve afectada.

¿Cuál es su tratamiento?

Es indispensable un examen oftalmológico completo que incluya las siguientes pruebas: una retinografía, una autofluorescencia, una tomografía de coherencia óptica y, en ciertas ocasiones, una microperimetría y una campimetría visual.

En la actualidad no existe tratamiento para estas patologías, aunque la investigación llevada a cabo en todo el mundo es muy intensa y prometedora. En este sentido, el Institut de la Màcula colabora estrechamente con la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision, fundación dedicada exclusivamente a la investigación de enfermedades de la retina que causan ceguera, entre las cuales la enfermedad de Stargardt es un foco de interés prioritario. Esta colaboración tiene como objetivo encontrar soluciones y tratamientos para aquellas enfermedades que todavía son incurables y causan ceguera.

Recomendación

En cualquier caso, los pacientes con esta enfermedad deben evitar suplementos con vitamina A y es recomendable que utilicen gafas con protección ultravioleta.


Procedimientos relacionados

· Retinografía

· Autofluorescencia

· Microperimetría

· Campimetría visual

· Tomografía de coherencia óptica


Autor

Dr. Jordi Monés, M.D., Ph.D.
Número de Colegiado COMB: 22.838
Director
Doctor en Medicina y Cirugía
Especialista en Oftalmología
Especialista en Retina, Mácula y Vítreo

Última modificación 3 Agosto, 2017 - 16:36