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Maladie de Stargardt 22/03/2013

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La forme juvénile de la dégénérescence maculaire

Qu'est-ce que la maladie de Stargardt ?

La maladie de Stargardt est une dégénérescence précoce de la rétine, dont l'origine est génétique. Elle affecte tout particulièrement la macula, la partie de la rétine responsable de la vision centrale (la vision que nous utilisons pour lire, regarder la télévision ou reconnaître les visages).

C'est la forme la plus fréquente de dégénérescence maculaire juvénile de type héréditaire, avec une prévalence évaluée entre 1/8 000 et 1/10 000.

À quel âge la maladie de Stargardt apparaît-elle le plus souvent ?

On la diagnostique principalement chez des personnes de moins de vingt ans, même si la perte de vision peut ne pas être détectée avant les trente ou quarante ans.

Quelle en est la cause ?

La maladie de Stargardt est une maladie génétique. Près de 90 % des cas sont transmis sur le mode autosomique récessif. Cela signifie que, pour qu'une personne soit atteinte de cette maladie, ses deux parents doivent être porteurs du gène altéré. Dans ce cas, la probabilité d'avoir un enfant atteint de la maladie est de 25 %.

S'agissant d'un gène récessif, il se peut qu'aucun membre de la famille n'ait développé la maladie de Stargardt. Les parents sont porteurs du gène mais cela ne signifie pas pour autant que la maladie va se manifester.

Symptômes

Dans les premiers moments, les symptômes associés à la maladie de Stargardt évoluent de manière progressive. Les enfants ou les adolescents se plaignent de rencontrer des difficultés pour lire. Avec le temps, on observe des zones grises et noires (sans vision) au centre de leur champ visuel. La perte de vision est progressive et variable selon les patients. Elle peut entraîner une perte de vision très grave.

La vision périphérique et nocturne n'est pas altérée chez la plupart des patients. Toutefois, dans les stades avancés de la maladie, la perception des couleurs se trouve altérée.

Quel est le traitement à suivre ?

Il est indispensable de se soumettre à un examen ophtalmologique complet qui comprend les examens suivants : une rétinographie, une autofluorescence, une tomographie par cohérence optique et, dans certains cas, une micropérimétrie et une campimétrie.

Il n'existe actuellement aucun traitement pour ces pathologies, même si la recherche qui est menée au nouveau mondial est très intense et prometteuse. C'est dans ce sens que l'Institut de la Màcula collabore étroitement avec la Barcelona Macula Foundation : Research for Vision, une fondation exclusivement consacrée à la recherche sur les maladies de la rétine étant à l'origine de la cécité, dont la maladie de Stargardt est l'une des priorités. Cette collaboration a pour objectif de trouver des solutions et des traitements pour ces maladies qui sont encore incurables et à l'origine de la cécité.

Recommandation

Dans tous les cas, les patients atteints de cette maladie doivent éviter tout complément avec de la vitamine A et il leur est recommandé d'utiliser des lunettes de soleil anti-UV.


Procédures analogues

· Rétinographie

· Autofluorescence

· Micropérimétrie

· Campimétrie visuelle

· Tomographie par cohérence optique


Author

Dr Jordi Monés, médecin, titulaire d’un doctorat
Inscrit à l'ordre des médecins de Barcelone, sous le numéro 22838
Directeur
Docteur en médecine et chirurgie
Spécialiste en ophtalmologie
Spécialiste de la rétine, de la macula et du vitré

Last modified 5 December, 2017 - 13:12