Image Image Image Image Image Image Image Image Image Image
Accessibilitat
Aneu a dalt

Amunt

Retinosi pigmentària 22/03/2013

retinosi P

Què és la retinosi pigmentària?

La retinosi pigmentària descriu un grup de malalties de la retina hereditàries que es caracteritzen per una pèrdua progressiva dels fotoreceptors (apoptosi), sobretot els bastons i els de l’epiteli pigmentari de la retina, a causa de mutacions de proteïnes i enzims específics de la retina. La retinosi pigmentària afecta una de cada 2.000 persones i és la causa principal de ceguesa total.

Quins són els efectes de la retinosi pigmentària?

Aquesta malaltia, que sol aparèixer entre els vint-i-cinc i els quaranta anys, comporta pèrdua progressiva de l’agudesa visual, defectes en el camp visual i ceguesa nocturna. Els primers símptomes són enlluernament, dificultat d’adaptació a la foscor, pèrdua progressiva del camp visual i defectes de la visió cromàtica.

El component hereditari és present en la majoria dels casos de retinosi pigmentària i el pronòstic, així com la progressió de la malaltia, està relacionat amb les diferents classes d’herència.

Quin n’és el tractament?

És indispensable un examen oftalmològic complet que inclogui les proves següents: una retinografia, una autofluorescència, una tomografia de coherència òptica, una campimetria visual i, en certs casos, una microperimetria.

Actualment, no hi ha cap tractament per a la retinosi pigmentària, encara que la recerca duta a terme arreu del món és molt intensa i esperançadora. En aquesta línia, l’Institut de la Màcula col·labora estretament amb la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision, fundació dedicada exclusivament a la recerca de malalties de la retina que causen ceguesa. Aquesta col·laboració té com a objectiu trobar solucions i tractaments per a les malalties que encara són incurables i que causen ceguesa.

Arribar al diagnòstic genètic concret pel que fa a la classe de retinosi pigmentària resulta molt útil per als pacients i els familiars, especialment per a estimar el risc de la malaltia i el pronòstic en altres familiars i descendents.


Procediments relacionats

· Retinografia

· Autofluorescència

· Campimetria visual

· Angiografia amb fluoresceïna

· Tomografia de coherència òptica


Autor

Dr. Jordi Monés, M.D., Ph.D.
Número de Col·legiat COMB: 22.838
Director
Doctor en Medicina i Cirurgia
Especialista en Oftalmologia
Especialista en Retina, Màcula i Vitri

Última modificació 8 Novembre, 2018 - 23:28