Retinosi pigmentària 22/03/2013

Què és la retinosi pigmentària?

La retinosi pigmentària descriu un grup de malalties de la retina hereditàries que es caracteritzen per una pèrdua progressiva dels fotoreceptors (apoptosi), sobretot els bastons i els de l’epiteli pigmentari de la retina, a causa de mutacions de proteïnes i enzims específics de la retina. La retinosi pigmentària afecta una de cada 2.000 persones i és la causa principal de ceguesa total.

Quins són els efectes de la retinosi pigmentària?

Aquesta malaltia, que sol aparèixer entre els vint-i-cinc i els quaranta anys, comporta pèrdua progressiva de l’agudesa visual, defectes en el camp visual i ceguesa nocturna. Els primers símptomes són enlluernament, dificultat d’adaptació a la foscor, pèrdua progressiva del camp visual i defectes de la visió cromàtica.

El component hereditari és present en la majoria dels casos de retinosi pigmentària i el pronòstic, així com la progressió de la malaltia, està relacionat amb les diferents classes d’herència.

Quin n’és el tractament?

És indispensable un examen oftalmològic complet que inclogui les proves següents: una retinografia, una autofluorescència, una tomografia de coherència òptica, una campimetria visual i, en certs casos, una microperimetria.

Actualment, no hi ha cap tractament per a la retinosi pigmentària, encara que la recerca duta a terme arreu del món és molt intensa i esperançadora. En aquesta línia, l’Institut de la Màcula col·labora estretament amb la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision, fundació dedicada exclusivament a la recerca de malalties de la retina que causen ceguesa. Aquesta col·laboració té com a objectiu trobar solucions i tractaments per a les malalties que encara són incurables i que causen ceguesa.

Arribar al diagnòstic genètic concret pel que fa a la classe de retinosi pigmentària resulta molt útil per als pacients i els familiars, especialment per a estimar el risc de la malaltia i el pronòstic en altres familiars i descendents.