Malaltia de Stargardt 22/03/2013

Què és la malaltia de Stargardt?

La malaltia de Stargardt és una degeneració precoç de la retina de causa genètica. La màcula, la part de la retina responsable de la visió central (la visió que emprem per a llegir, per a mirar la televisió o per a reconèixer cares), queda afectada primàriament per aquesta malaltia.

És la variant més comuna de degeneració macular juvenil heretada, amb una prevalença estimada d’entre 1 per 8.000 i 1 per 10.000.

Quan és més freqüent l’aparició de la malaltia de Stargardt?

Normalment, es diagnostica en persones menors de vint anys, tot i que la pèrdua de visió potser no és patent fins a la tercera o la quarta dècada de vida.

Quina n’és la causa?

La malaltia de Stargardt és una malaltia genètica. Aproximadament, el 90 % dels casos es transmeten de manera autosòmica recessiva. Això significa que, perquè una persona tingui aquesta malaltia, els dos progenitors han de tenir el gen afectat. En aquest cas, la possibilitat de tenir un fill afectat és del 25 %.

En ser un gen recessiu, potser no hi ha història familiar de la malaltia de Stargardt, de manera que els pares són portadors del gen però no manifesten la malaltia.

Símptomes

Els símptomes relacionats amb la malaltia de Stargardt se solen desenvolupar gradualment. Els infants o els adolescents es queixen que els resulta difícil llegir i progressivament van notant zones grises o negres (sense visió) al centre del camp visual. La pèrdua de visió és progressiva i variable segons els pacients. Pot comportar pèrdua molt greu de visió.

La gran majoria de pacients no perden la visió perifèrica i la nocturna, però en els estadis tardans de la malaltia la visió dels colors també en resulta afectada.

Quin n’és el tractament?

És indispensable un examen oftalmològic complet que inclogui les proves següents: una retinografia, una autofluorescència, una tomografia de coherència òptica i, en certs casos, una microperimetria i una campimetria visual.

Actualment, no hi ha cap tractament per a aquestes patologies, encara que la recerca duta a terme arreu del món és molt intensa i esperançadora. En aquesta línia, l’Institut de la Màcula ha posat en marxa un assaig pioner de col·laboració internacional per provar un nou fàrmac que contribueixi a frenar l'avanç de la malaltia de Stargardt (STGD). Malgrat que la fase de reclutament ja ha finalitzat, si està interessat en tenir més informació, pot fer clic aquí.

A més, l'Institut col·labora estretament amb la Barcelona Macula Foundation: Research for Vision, fundació dedicada exclusivament a la recerca de malalties de la retina que causen ceguesa, entre les quals la malaltia de Stargardt és un focus d’interès prioritari. Aquesta col·laboració té com a objectiu trobar solucions i tractaments per a les malalties que encara són incurables i que causen ceguesa.

Recomanacions

En qualsevol cas, els pacients amb aquesta malaltia han d’evitar suplements amb vitamina A i és recomanable que facin servir ulleres amb protecció ultraviolada.