Image Image Image Image Image Image Image Image Image Image
Accessibilitat
Aneu a dalt

Amunt

“La malaltia de Stargardt i la Retinosis Pigmentària no s’aturen, és un compte enrere i si no anem de pressa hi ha gent a la que no podrem ajudar”

28/02/2020 · Notícia
RARE DISEASE DAY DR. MONES (retoc) 29feb

El Dr. Jordi Monés MD, PhD i tot l’equip mèdic i assistencial de l’Institut de la Màcula se sumen un any més al Dia Mundial de les Malalties Minoritàries amb l’objectiu de conscienciar, sensibilitzar i informar sobre aquestes. “Quan fem recerca, tenim al cap els casos de diferents persones, i això et força per avançar el més ràpid possible”, assegura el retinòleg i investigador

Un any més, l’Institut de la Màcula se suma al Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, que se celebra l’últim dia del mes de febrer amb l’objectiu de conscienciar, sensibilitzar i informar sobre aquestes patologies i posicionar-les com un dels principals problemes de salut pública. A Catalunya hi ha més de 400.000 persones afectades per les més de 7.000 malalties minoritàries que hi ha, arribant a més de 300 milions la xifra de malalts en tot el món.

L’adhesió de l’Institut de la Màcula, dirigit per l’oftalmòleg i investigador Dr. Jordi Monés MD, PhD va més enllà d’allò simbòlic. Un dels diversos camps de recerca en què treballa el Dr. Monés és les noves teràpies aplicades a les malalties degeneratives de la retina, especialment amb teràpies gèniques i regeneració amb cèl·lules mare. Actualment és assessor científic de diverses companyies biotecnològiques, com ara CellCure i Reneuron en el camp de la teràpia regenerativa amb cèl·lules mare per a l’atròfia geogràfica (AG) i per a la retinosi pigmentària, respectivament. Quant a la malaltia de Stargardt, l’Institut de la Màcula és l’únic centre a tot l’estat espanyol que participa a un assaig clínic internacional per provar un nou fàrmac que contribueixi a frenar l’avanç de la patologia. Aquest assaig clínic pretén provar l’eficàcia i seguretat de Zimura (OPH2005, estudi multicèntric de fase IIb).

De la mateixa manera que els últims vint anys hem trobat tractament per moltes malalties que provoquen ceguesa, en els propers deu anys segur que ho farem amb moltes altres”, subratlla el Dr. Monés. I afegeix: “Quan fem recerca, tenim al cap els casos de diferents persones, i això et força per avançar el més ràpid possible. El temps és crucial perquè les malalties no s’aturen, és un compte enrere i, si no anem de pressa, hi ha gent a la que no podrem ajudar”.

Jorge Mariño, Laura Ruiz i Manel Martí són alguns exemples d’aquests casos als que fa referència el director de l’Institut de la Màcula. El Jorge Mariño, jove enginyer que pateix la malaltia de Stargardt, ens explica que “si a l’aeroport no veig els panells per a saber quina és la porta d’embarcament, faig una foto. Per a consultar el mòbil, amplio la lletra”. Per a ell, “la recerca és fonamental per millorar la vida a les persones que patim una malaltia d'aquest tipus”.

Al carrer no veig rostres, només veig la silueta de les persones. A vegades no saludo, però no perquè no vulgui, sinó perquè no la veig. I clar, quedo malament amb la gent”, relata amb preocupació Laura Ruiz, enòloga i també amb malaltia de Stargardt.

Amb referència a la retinosi pigmentària, l’Institut de la Màcula dona suport a la Barcelona Macula Foundation que ha iniciat el projecte DRUG4SIGHT. Aquest estudi pretén descobrir i caracteritzar una sèrie de fàrmacs fotosensibles que permetin restaurar la visió en malalties com la retinosi pigmentària i en el qual ja hi ha hagut resultats esperançadors en les proves realitzades amb peixos. En aquest cas però, una vegada aconseguim el fàrmac adequat, s’ha de provar en retines humanes i donants abans d’iniciar l’assaig en persones. “Al nostre entorn tenim molta recerca bàsica que està adreçant vies de tractament en models experimentals. El que hem de fer és donar suport i passar del laboratori al pacient el més aviat possible”, subratlla el Dr. Monés.

Manel Martí, pacient amb retinosi pigmentària, és el president de l’Associació Discapacitat Visual Catalunya: B1+B2+B3, entitat que va fundar després de ser diagnosticat i amb l’objectiu de compartir experiències i sumar forces amb altres persones afectades. D’esperit lluitador, continua dedicant tota la seva energia a donar suport a les persones amb discapacitat visual i captar fons per a la recerca.

La campanya internacional d’enguany pel Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, amb el lema “Som 300 milions” (We are 300 milions) està dirigida als pacients en tres pilars, jugant amb la traducció a l’anglès de malalties minoritàries com malalties rares (rare diseases).

  1. Rare is many (La raresa és multitud): Hi ha més de 300 milions de persones afectades, el que equivaldria al tercer país més poblat.
  2. Rare is strong (La raresa és fortalesa): La comunitat de malalties minoritàries està connectada més enllà de les fronteres i defensen l’equitat.
  3. Rare is proud (La raresa és orgull): La realitat és que tothom coneix a algun afectat per una malaltia minoritària: s’ha de mostrar el suport a la comunitat amb orgull.
Malaltia de StargardtRetinosi pigmentària
Última modificació: 2 Desembre, 2020 - 16:50