التهاب الشبكية الصباغي 22/03/2013

ما هو التهاب الشبكية الصباغي؟

يصف التهاب الشبكية الصباغي مجموعة من أمراض شبكية العين الوراثية تتميز بالفقدان التدريجي للخلايا المستقبلة للضوء (موت الخلايا المبرمج)، وبالدرجة الاولى يصيب العِصي (نوع من مستقبلات الضوء مسؤولة عن الرؤية الليلية) والظهارة الشبكية المُصطبِغة  بسبب الطفرات الأنزيمات والبروتينات في تلك الأنسجة. التهاب الشبكية الصباغي يؤثر على 1 من كل 2،000 نسمة، ويعد السبب الرئيسي للعمى الكلي.

كيف يؤثر التهاب الشبكية الصباغي؟

هذا المرض، والذي يحدث عادة بين خمسة وعشرين وأربعين عاماً من عمر المريض، يؤدي إلى الفقدان التدريجي لقوة البصر، وعيوب في المجال البصري والعمى الليلي. الأعراض في وقت مبكر يمكن أن تشمل الوهج، وصعوبة في التكيف مع الظلام، الفقدان التدريجي للمجال البصري وعيوب في رؤية الألوان.

السبب الوراثي موجود في معظم حالات التهاب الشبكية الصباغي، تشخيصه و ترقّيه و تطوره يرتبط مباشرة بنوع أو طريقة تورُّثه.

ما هو العلاج؟

فمن الضروري أن يكون هناك فحص العين شامل يتضمن الاختبارات التالية: تصوير الشبكية واحدة، تألق ذاتي، التصوير المقطعي التماسك البصري، قياس الساحة البصرية المركزية البصرية و، في بعض الأحيان، microperimetry واحدة.

في الوقت الحاضر لا يوجد علاج للتنكّس البقعي المرتبط بالشيخوخة الجاف/الضُّموري (Atrophic ARMD، على الرغم من أن الأبحاث التي أجريت في جميع أنحاء العالم قوية جدا وواعدة. في هذا الصدد، مركز الشبكية و البقعة (IMIR) يعمل بشكل وثيق مع مؤسسة برشلونة لأبحاث العيون (BMF)، وهي مؤسسة مخصصة حصرا للبحث العلمي في أمراض الشبكية التي تسبب العمى. ويهدف هذا التعاون إلى إيجاد حلول وعلاجات لتلك الأمراض لا تزال غير قابلة للشفاء وتسبب العمى.

الحصول على التشخيص الوراثي المحدد من التهاب الشبكية الصباغي مفيد جداً للمرضى و لأسرهم، و خاصة لتقدير مخاطر الإصابة بالمرض و شدته عند أفراد آخرين من نفس الأسرة أو عند أحفادهم.